Badania które można wykonać w Pracowni Genetycznej:

1. Badanie w kierunku wrodzonych chorob metabolicznych (pliki do pobrania pod artykułem).

Choroby te są niezwykle rzadkie. (np. zespół Smitha-Lemliego-Opitza występuje u 1 na 10 000 osób w Polsce, a fenyloketonuria u 1 na 15 000). Jednocześnie niezdiagnozowane mogą prowadzić do niewydolności wielu narządów, uszkodzenia mózgu, upośledzenia rozwoju umysłowego, a nawet śmierci. Istnieje możliwość, że dziecko wykazuje objawy autyzmu właśnie z powodu wystąpienia u niego wrodzonej choroby metablicznej, choć są to niezwykle rzadkie przypadki. Dlatego warto takie badanie wykonać - wówczas być może zastosowane dla danej choroby leczenie wyeliminuje objawy charaktertystyczne dla autyzmu. Badanie w tym kierunku można przeprowadzić w Warszawie w Centrum Zdrowia Dziecka (Poradnia Chorób Metabolicznych: poradnia.metabolizm@czd.pl ) oraz Instytutcie Matki i Dziecka, w Zakładzie Badań przesiewowych.

2. Badanie kariotypu

Podstawowe badanie wykonywane w poradniach genetycznych polega na wybarwianiu chromosomów przy użyciu rożnych barwników, np. Giemsy - takie barwienie nazywa się barwieniem G (GTG) i jest najpowszechniej wykonywanym badaniem kariotypu w Polsce. Pozwala sprawdzić, czy liczba chromosomów jest prawidłowa, ich budowa i stopień metylacji. Najbardziej podstawowe ze wszystkich wykonywanych w poradniach genetycznych badań.

3. Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu

Drugie po badaniu kariotypu, najczęśniej wykonywane badanie genetyczne dla dzieci z autyzmem.

żródło za  www.forumautyzmu.pl