Autyzm wczesnodziecięcy jest skomplikowany zespół upośledzenia rozwoju, w którym istotną rolę odgrywa funkcjonowanie mózgu. Jest to choroba neurologiczna, wśród typowych cech są problemy z komunikacją  uczuć i związkami społecznymi. Występują również kłopoty z integracją wrażeń zmysłowych. W typowych przypadkach pojawia się w pierwszych trzech latach życia. Ocenia się, że występuje u około 2 do 6 na 1000 osób, przy czym jest cztery razy częstszy u mężczyzn niż u kobiet.

Obecnie autyzm może być leczony (farmakologicznie i behawioralnie), ale nie jest wyleczalny[1]. Wczesna diagnoza i działanie są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Uważa się powszechnie, że nie jest możliwe stworzenie w pełni działającego leku, bo na autyzm wpływają cechy mózgu determinowane na bardzo wczesnym etapie rozwoju.

Prawdopodobnie, u podłoża wszystkich zaburzeń spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o szczegółowo nieznanej etiologii. Do najczęściej wymienianych, potencjalnych przyczyn ich powstawania należą:

    * genetyczne – uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11;

Naukowcy odkryli 20-30 genów odpowiedzialnych za powstanie autyzmu i wyróżniają geny odpowiedzialne za powstanie wczesnej i późnej odmiany autyzmu. Geny znajdujące się na chromosomie 11 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u mężczyzn a geny znajdujące się na chromosomie 4 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u kobiet.Kobiety posiadają więcej genów odpowiedzialnych za powstanie autyzmu niż mężczyżni. Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń: trudności przystosowania, cech osobowości, czy innych psychoz.

    * wiek ojca od 40 i więcej lat zwiększa ryzyko zachorowalności na autyzm[6]
    * zaburzenia metaboliczne, przede wszystkim nietolerancja glutenu i kazeiny,zaleca się dietę pozbawioną tych substancji[potrzebne źródło]
    * urazy okołoporodowe
    * uszkodzenia centralnego układu nerwowego
    * toksoplazmoza (wrodzona)
    * dziecięce porażenie mózgowe
    * poważne infekcje i intensywne antybiotykoterapie w okresie niemowlęcym
    * alergie i osłabiona sprawność immunologiczna

Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po wykonaniu pierwszych rutynowych szczepień, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (a w związku z tym zwiększenia prawdopodobieństwa epidemii odry), nie ma dowodów naukowych wskazujących na związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczke, a występowaniem autyzmu, a także nie ma naukowych dowodów na to, że Thiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu

Zachowania wskazujące na możliwość występowania u dziecka zaburzeń ze spektrum autystycznym

Objawy autyzmu w/g Leo Kannera:

    * autystyczna izolacja
    * przymus stałości otoczenia
    * niezdolność do interakcji społecznych
    * stereotypowe, powtarzające się czynności
    * zaburzenia mowy (echolalia, odwracanie zaimków) lub całkowity brak mowy
    * łatwość mechanicznego zapamiętywania

Autyzm dziecięcy:

    * nie gaworzy, nie wskazuje, nie wykonuje świadomych gestów po pierwszym roku życia
    * nie mówi ani jednego słowa w wieku 16 miesięcy
    * nie składa słów w pary w wieku 2 lat
    * nie reaguje na imię
    * traci zdolności językowe lub społeczne

Inne objawy:

    * słaby kontakt wzrokowy
    * nie potrafi się bawić zabawkami
    * nadmiernie porządkuje zabawki lub inne przedmioty
    * jest przywiązane do jednej zabawki lub przedmiotu
    * nie uśmiecha się
    * czasem wydaje się upośledzone słuchowo lub w Zespole Aspergera wyostrzony zmysł słuchu
    * urojenia
    * omamy

źródło: Myers SM., Johnson CP. Management of children with autism spectrum disorders.. Kanner L. Autistic disturbances of affective contact.. „Acta paedopsychiatrica”